为了让广大罕见病患者及时得到诊断和治疗，近日，贵州省人民医院在省内率先开设了“罕见病遗传咨询门诊”，由省医产前诊断中心遗传咨询专家出诊。 “罕见病遗传咨询门诊”开诊时间为每周四上午，大侠可通过省医门诊预约挂号系统中的产前诊断中心进行预约挂号。
贵州省人民医院开设“罕见病遗传咨询门诊”
罕见病又称“孤残病”，是发病率很低的一类疾病的总称，但作为一类疾病，患病人数并不低。 国际上确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，涉及临床各个领域。 我国约有2000万罕见患者，每年新增患者超过20万人。 罕见病除种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治疗性低等特点，给家庭和社会带来沉重负担。
为了加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，贵州省人民医院作为全国首个罕见病诊疗协作网成员单位，成立“罕见病专管办”，积极开展罕见病诊疗和管理工作，通过专家遗传咨询，及时诊治患者，维护患者生活质量减少严重缺陷罕见病患儿出生，提高人口素质，减轻家庭和社会负担。
省医产前诊断中心主任黄盛文博士介绍，“罕见病遗传咨询门诊”面向广大罕见病和遗传病患者及家系成员，提供遗传病检测方法和结果解读，评估疾病遗传模式和复发风险； 提供罕见疾病产前筛查和产前诊断服务，提供疾病相关遗传学知识和生育咨询。
目前，省医产前诊断中心已开展染色体核型分析、单基因遗传病基因检测、全外显子组测序、染色体微阵列分析、染色体微缺失微重复检测和遗传代谢病筛查等分子细胞遗传学检测项目，具有较强的罕见疾病实验室检测能力
作者：李曜
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来源：多彩贵州网
