罕见病是遗传性疾病吗,国际罕见病日|罕见病离我们有多远?

今天是国际罕见的疾病日。

欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了首届国际罕见病日,旨在提高社会公众和政府对罕见病和罕见病群体面临问题的认识。 特意选择2月29日这4年只有一天的日子,是为了加深公众对“罕见”一词的理解。 此后,为了纪念,各国将每年2月的最后一天统一为国际罕见病日。

说起罕见的疾病,人们的心中隐约掠过悲伤。 这种未知和神秘,必须正视医学的极限,让很多孕妇和母亲担心,心跳加速。

罕见病其实并不罕见

罕见病,顾名思义,就是发病率极低的疾病。 又称“孤儿病”,一般为慢性、危重症,常危及生命。

中国目前对罕见病没有官方定义,也没有罕见病患者的权威估计人数。

根据世界卫生组织的定义,罕见病是一种介于总人口0.65~1之间的疾病或病变。 由此推算,即便是最低发病率,中国罕见患者也超过千万人。 千万级的数字,可以说罕见病的群体也不是罕见的吧。

虽然上述数字在理论上很冷淡,但在现实生活中,白化、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称大多数人在成长过程中应该都听过,也遇到过。 近年来,随着国家和媒体的重视,“美人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(“牵线娃娃”)、多发性硬化症)等赋予诗意的疾病的替代名称也越来越为公众所熟知。 无论是直白的名称还是优美的代称,其实罕见的疾病离我们并不远。 这些文字背后记载的,其实是罕见的患者难以言喻的疼痛。

家人难以言喻的痛苦

罕见的疾病是如何发生的呢?

研究表明,80%以上的罕见病是遗传因素引起的,50%以上的罕见病发生在出生时和儿童期。 简而言之,如果夫妻存在同样的缺陷基因,下一代很可能生病。 而且,这种病的发生,从精子和卵子结合的那一刻起就已经不可避免了。 因此,从根本上防止和减少稀有疾病的发生,“从娃娃抓起”的口号还不够,从孕前和产前检查看,只有医生和患者共同努力,才能降低包括稀有疾病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

怀孕期间要做八次检查

对所有计划怀孕的夫妇,应先进行常规保健,评估是否存在怀孕高危因素,如双方的健康状况,既往是否有慢性病,是否有家族史和遗传病史,是否不宜怀孕。 完成全面体格检查,包括心肺听诊、体质指数(BMI )计算。

孕前必查应包括血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、艾滋病、梅毒、乙肝等项目。 特殊地区(两湖两广等)还应增加地中海贫血的筛查。 同时女性朋友可增加TORCH筛查、性激素6项、甲状腺功能、营养素检测、叶酸代谢基因等。 男性朋友可以提前做精液检查。 有条件的,可进行扩张性携带者筛查,帮助发现部分隐性遗传病(包括脊肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等)的携带者。 夫妻双方均有遗传病史的,建议进行遗传咨询,以便进行针对性的遗传学检查和咨询。

对于准妈妈们,无论是首次怀孕还是再次怀孕,都请务必按时完成产前检查。 世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查次数为8次。 根据我国国情,中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次~11次。 如有高危因素,酌情增加次数。

定期产检非常有意义

在实际工作中,我发现,无论准妈妈们的经济收入、文化程度如何,总有一小群人想在这部孕育新生命的大戏中表现“我行我素的傲娇孕妈”。 不听从医生的建议,拒绝产前检查……再加上曾经一个孩子的经历,否定了检查的价值,彻底“把两个孩子当猪养”。

令人遗憾的是,这些母亲的孩子,因为错过了最佳的检查时机,出现了这样那样的问题,不仅增加了生育风险,而且危及了胎儿和母亲的生命,甚至直接生下了罕见病的出生缺陷儿,给家庭带来了巨大的压力

虽然罕见病存在高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题,但国家也相继出台利好政策。 国家卫生健康委员会公布的《罕见病诊疗指南(2019年版)》涵盖121种常见病,提供简明扼要的诊疗流程,大部分罕见病与遗传因素相关,有的检查在产前检查中可以筛查出部分常见病。

地中海贫血是最常见的单基因疾病之一,高危地区计划怀孕的夫妇可以早期进行该疾病的基因筛查,指导怀孕。 如果需要,可以获取胎儿的基因型。 有条件的准妈妈还可以选择无创产前检查(NIPT )筛查胎儿遗传信息。 目前,第二代无创产前检查(NIPT plus )可筛查的染色体异常疾病已扩大到100种,其中包括多种常见少见疾病。

对于有高危因素的准妈妈,尤其是有罕见病胎儿出生经验的准妈妈,建议孕前针对传统罕见病患儿详细了解遗传学因素,明确患儿遗传学病因,评估再次妊娠的复发风险,指导合适的妊娠方式; 建议选择妊娠后介入性产前诊断进行胎儿相关遗传学检查,以确定胎儿是否具有同一罕见病的遗传变异。 遗憾的是,临床上遇到的这类家庭,往往到了中期妊娠阶段才来进行遗传门诊咨询,且患儿没有接受过遗传学检查,甚至患儿已经死亡,从而错过了明确患儿病因的机会,泰国也进行了最佳产前诊断因此,具有相关高危因素的妇女建议孕前接受遗传咨询并进行相关检测,如对染色体疾病采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA )、高通量测量序列技术(CNV Seq )等检测方法对单基因疾病采用全外显子测序等技术进行检测,可以早期明确患儿的遗传学病因和来源,达到优生优育的目的。

当然,也有在胎儿期无法发现的罕见疾病。 其中包括苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症及耳聋等疾病,出生后进行新生儿筛查也便于早期发现、早期干预。

一般来说,罕见病与我们的距离,其实是认真的孕前检查和孕期检查的距离。 要提高全社会对罕见病的认识和对罕见病患者的关爱,首先要提高准父母对罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。

作者|中南大学湘雅二医院妇产科刘博

评审专家|国家健康科普专家库专家

中国医学科学院北京协和医院妇产科马良坤教授

策划|谭嘉余运西

编辑|栾兆琳

来源:健康中国

来源:健康新闻

罕见病是遗传性疾病吗

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