今天是国际罕见的疾病日。
欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了首届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病和罕见病群体面临问题的认识。 特意选择2月29日这4年只有一天的日子，是为了加深公众对“罕见”一词的理解。 此后，为了纪念，各国将每年2月的最后一天统一为国际罕见病日。
说起罕见的疾病，人们的心中隐约掠过悲伤。 这种未知和神秘，必须正视医学的极限，让很多孕妇和母亲担心，心跳加速。
罕见病其实并不罕见
罕见病，顾名思义，就是发病率极低的疾病。 又称“孤儿病”，一般为慢性、危重症，常危及生命。
中国目前对罕见病没有官方定义，也没有罕见病患者的权威估计人数。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是一种介于总人口0.65~1之间的疾病或病变。 由此推算，即便是最低发病率，中国罕见患者也超过千万人。 千万级的数字，可以说罕见病的群体也不是罕见的吧。
虽然上述数字在理论上很冷淡，但在现实生活中，白化、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称大多数人在成长过程中应该都听过，也遇到过。 近年来，随着国家和媒体的重视，“美人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(“牵线娃娃”)、多发性硬化症)等赋予诗意的疾病的替代名称也越来越为公众所熟知。 无论是直白的名称还是优美的代称，其实罕见的疾病离我们并不远。 这些文字背后记载的，其实是罕见的患者难以言喻的疼痛。
家人难以言喻的痛苦
罕见的疾病是如何发生的呢？
研究表明，80%以上的罕见病是遗传因素引起的，50%以上的罕见病发生在出生时和儿童期。 简而言之，如果夫妻存在同样的缺陷基因，下一代很可能生病。 而且，这种病的发生，从精子和卵子结合的那一刻起就已经不可避免了。 因此，从根本上防止和减少稀有疾病的发生，“从娃娃抓起”的口号还不够，从孕前和产前检查看，只有医生和患者共同努力，才能降低包括稀有疾病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
怀孕期间要做八次检查
对所有计划怀孕的夫妇，应先进行常规保健，评估是否存在怀孕高危因素，如双方的健康状况，既往是否有慢性病，是否有家族史和遗传病史，是否不宜怀孕。 完成全面体格检查，包括心肺听诊、体质指数(BMI )计算。
孕前必查应包括血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、艾滋病、梅毒、乙肝等项目。 特殊地区(两湖两广等)还应增加地中海贫血的筛查。 同时女性朋友可增加TORCH筛查、性激素6项、甲状腺功能、营养素检测、叶酸代谢基因等。 男性朋友可以提前做精液检查。 有条件的，可进行扩张性携带者筛查，帮助发现部分隐性遗传病(包括脊肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等)的携带者。 夫妻双方均有遗传病史的，建议进行遗传咨询，以便进行针对性的遗传学检查和咨询。
对于准妈妈们，无论是首次怀孕还是再次怀孕，都请务必按时完成产前检查。 世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查次数为8次。 根据我国国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次~11次。 如有高危因素，酌情增加次数。
定期产检非常有意义
在实际工作中，我发现，无论准妈妈们的经济收入、文化程度如何，总有一小群人想在这部孕育新生命的大戏中表现“我行我素的傲娇孕妈”。 不听从医生的建议，拒绝产前检查……再加上曾经一个孩子的经历，否定了检查的价值，彻底“把两个孩子当猪养”。
令人遗憾的是，这些母亲的孩子，因为错过了最佳的检查时机，出现了这样那样的问题，不仅增加了生育风险，而且危及了胎儿和母亲的生命，甚至直接生下了罕见病的出生缺陷儿，给家庭带来了巨大的压力
虽然罕见病存在高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也相继出台利好政策。 国家卫生健康委员会公布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖121种常见病，提供简明扼要的诊疗流程，大部分罕见病与遗传因素相关，有的检查在产前检查中可以筛查出部分常见病。
地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，高危地区计划怀孕的夫妇可以早期进行该疾病的基因筛查，指导怀孕。 如果需要，可以获取胎儿的基因型。 有条件的准妈妈还可以选择无创产前检查(NIPT )筛查胎儿遗传信息。 目前，第二代无创产前检查(NIPT plus )可筛查的染色体异常疾病已扩大到100种，其中包括多种常见少见疾病。
对于有高危因素的准妈妈，尤其是有罕见病胎儿出生经验的准妈妈，建议孕前针对传统罕见病患儿详细了解遗传学因素，明确患儿遗传学病因，评估再次妊娠的复发风险，指导合适的妊娠方式； 建议选择妊娠后介入性产前诊断进行胎儿相关遗传学检查，以确定胎儿是否具有同一罕见病的遗传变异。 遗憾的是，临床上遇到的这类家庭，往往到了中期妊娠阶段才来进行遗传门诊咨询，且患儿没有接受过遗传学检查，甚至患儿已经死亡，从而错过了明确患儿病因的机会，泰国也进行了最佳产前诊断因此，具有相关高危因素的妇女建议孕前接受遗传咨询并进行相关检测，如对染色体疾病采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA )、高通量测量序列技术(CNV Seq )等检测方法对单基因疾病采用全外显子测序等技术进行检测，可以早期明确患儿的遗传学病因和来源，达到优生优育的目的。
当然，也有在胎儿期无法发现的罕见疾病。 其中包括苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症及耳聋等疾病，出生后进行新生儿筛查也便于早期发现、早期干预。
一般来说，罕见病与我们的距离，其实是认真的孕前检查和孕期检查的距离。 要提高全社会对罕见病的认识和对罕见病患者的关爱，首先要提高准父母对罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。
作者|中南大学湘雅二医院妇产科刘博
评审专家|国家健康科普专家库专家
中国医学科学院北京协和医院妇产科马良坤教授
策划|谭嘉余运西
编辑|栾兆琳
来源：健康中国
来源：健康新闻
