本报记者刘亚辉
12月1日，省政协机关召开的研讨会，关注“小”话题——罕见病。 省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导，来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责人齐聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”主题进行深入研讨
罕见病是什么病？
少见病是一种发病率极低的疾病，是一种由数学概率定义的疾病。 根据世界卫生组织的定义，少见病是一种患病人数占总人口0.65—1的疾病。 我们有时会听到的这些疾病，如白化病和als等是少见疾病，许多少见疾病病因不明，多为先天性疾病。
九三学社北京市委原副委员会、《中国罕见病研究报告2018》撰文人王琳在研讨会上表示，罕见病是人类进化和生存过程中必然要付出的代价，就像人类学习直立行走一样，这种代价是其他动物难以患上的几种疾病。 每个人都有隐性遗传病的致病基因，没有患病并不等于没有威胁。
其实在大医院里，罕见病并不罕见。 根据省卫健委在研讨会上提供的资料，自2019年10月我国建立罕见病例信息登记制度以来，截至今年11月20日，我省11家罕见病合作医院完成病例登记17597例。 全国政协委员、河南省人民医院老年医学科主任黄改荣表示，我省人口众多，出生人口基数较大，每年实际存在大量罕见病患儿，如腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症、白化、脊髓性肌萎缩症等。
罕见的病能治好吗？
80%的罕见疾病由遗传缺陷引起，75%的患者为儿童。 少见病因多为无药可救、“难治”，甚至难以诊断。 由于患者少、药品研发困难、成本高，罕见病的医疗费也“罕见”贵，年人均费用超过5万元，且个人自付部分接近80%，罕见病年医疗费高达数百万元。 罕见病预后也差，致残畸形率高。
那么，有能得到好治疗的罕见疾病吗？ 有。 郑州大学第三附属医院对高苯丙氨酸血症患儿的治疗很有经验，给患儿喂入特制的高苯丙氨酸奶粉，可以预防发展成苯丙酮尿症，但患该病的儿童神经受到毒害，会导致智力发育障碍张小安院长介绍，他们收治的患者中，已有10多人考上大学，5人为父母，有健康的家庭和生活。 并不是所有罕见病的治疗都很昂贵。 例如，用于治疗肝豆状核变性(威尔逊病)的青霉菌胺片，一年的费用只有150元左右。
首次公布罕见病目录，发布罕见病诊疗指南，将23种罕见病的47种相应治疗药物纳入医保……近年来，我国在罕见病治疗方面出台了多项保障政策。 我省2016年将两类罕见病纳入重特大疾病医疗保障(病种付费)，郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索。
“十二五”时期是建设健康中国的关键时期，相信罕见病患者会迎来越来越多的好消息。
如何预防罕见疾病？
由于大多数罕见疾病都是遗传性疾病，专家们的共识之一是加强预防。 对一对夫妇来说，要生一个健康的孩子，就要清醒地认识避免遗传罕见病，积极参与孕检和筛查。 推进优生、生育指导、产前筛查与诊断、新生儿筛查与诊断，通过早发现、早诊断、早治疗，造福更多患病儿童和家庭。
对于罕见病用药，业内比较认可的保障策略是“1 N”多方共付模式，其中“1”指医疗保险，“n”指其他多种方式。 北京大学医药管理国际研究中心主任史录文表示，要通过价格协商将一些药品继续纳入医疗保险，探索“政企个人慈善”多方筹资模式，推出罕见病商业定制保险。 个人可以根据自己的情况，选择商业保险避免罕见病的风险。
病原的原因
罕见的疾病是人类进化生存下来的
行程中必然要付出的代价
每个人都有隐性遗传病
是致病基因
诊疗费
罕见病每年人均费用超过5
万元，且个人自担部分接近80%
有些罕见的病年医疗费很高
几百万元
保障政策
国家级)首次罕见病目录发布罕见病诊疗指南，23种罕见病47种相应治疗药物纳入医保
省级) 2016年将两种罕见病纳入重特大疾病医疗保障(病种付费)，郑州、焦作、南阳、商丘等地也在多层次医疗保障体系建设方面进行了有益探索
制图/刘竞
来源：河南日报
