随着人类基因组的破译,人类遗传学的发展,人们越来越多地发现人类神经系统疾病与遗传的关系。 也就是说,在我们知道的神经系统疾病中。 很多都可以找到遗传的征兆,只是每种病与遗传关系的强弱可能不同。
那么,什么是神经系统遗传病呢?这是指我们的遗传物质出现问题后引起的神经系统的一些疾病。
我们的遗传物质中含有染色体、基因、线粒体等,他们的遗传和损伤都可以导致神经系统遗传病,神经系统遗传病有很多疾病类型。
例如,以前,对环境影响最大的脑血管病、脑出血、脑梗塞现在也可以看到遗传的征兆。 根据基因的不同,患者容易患脑血管疾病。
(一)染色体异常染色体异常比较生活中常见的先天性愚型21三体综合征等典型疾病。 患儿出现典型症状、面容,出现智力低下。
(二)单基因异常我们的遗传物质都是以基因的形式携带的,如果一个基因有问题,我们称之为单基因遗传病。
例如遗传性共济失调症。 一般患者30岁至40岁,发展中存在行走不稳、易碰撞、言语迟缓等
孩子出现的肌肉萎缩,不能走路。 同时伴有心脏、角膜异常,称为假肥大性肌营养不良,至今仍是我们神经科多年来最多见的疾病;
有些年轻人10岁就生病了,双下肢活动障碍逐渐显现,不能走路。 这叫做遗传性痉挛性截瘫。
例如,如果他也有一个少年可能生病了的患者,他就出现了四肢萎缩和麻木。 这是一种比较常见的遗传性周围神经病,如腓骨肌萎缩症。 这些是比较常见的单基因遗传病。
(三)多基因遗传异常在我们的临床生活中很容易遇到这些疾病。
您可能已经知道,帕金森病患者有家族性遗传倾向。 就像我们前几天讨论的阿尔茨海默病一样,不到10%的患者有家族遗传史
癫痫病,我们也叫羊狂。 表现为发作性惊厥,有一定的遗传倾向;
有些偏头痛的遗传倾向特别明显,尤其是来自母亲、叔叔、姐姐等母系锁链。
(四)线粒体异常除上述外还有与线粒体异常相关的遗传病。
如线粒体脑肌病,主要发生在患儿身上,反复出现身材矮小、脑血管疾病,甚至出现癫痫。
写在最后神经系统遗传病主要包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病及线粒体疾病等。
随着人类基因组的解读,人类遗传学的发展,将来我们每一个患者,在他的基因谱明确后,我们也许可以明确地告诉患者,将来患某种神经遗传疾病的可能性会比别人稍微大一些。
大家如果有什么神经科相关的问题,可以留言或私信我,我会抽时间尽快回复。
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