导语： coffinSiris综合征是一种影响多种生理系统的疾病，又称CSS综合征，5型综合征，症状为颜面粗糙，五指或足趾发育不良。 不同个体的症状可能不同。 与coffin-Siris综合征相关的健康问题包括影响眼睛、大脑、心脏和肾脏的异常。
一. coffin Siris综合征
1、其主要症状
coffin Siris综合征是一种少见的遗传疾病，可影响许多机体。 其主要症状为发育障碍、小指和手指生理异常，以及明显的“粗糙”面部特征。 患有该病的婴儿和儿童经常出现呼吸道感染和呼吸问题，往往不能正常增重。 Coffin-Siris综合征仅约140例文献记录。 天狼星综合征(CSS )是一种少见的遗传性疾病，具有明显的先天性。
该病表现为头部和颜面(头部)区域不正常，颜面外观可能粗糙。 头部畸形可能包括异常小的头(小的头)或巨大的头。 鼻宽，鼻梁低厚唇，唇突出； 眉毛和睫毛较浓或背部过度生长(多毛症)等异常部位； 头皮稀疏。 治疗CSS患者的症状。 发现与CSS相关的是ARID1A、ARID1B、ARID、SMARCA、SMARCB、SMARCE和Sox基因变异。 最近还发现DPF突变2是表型为“Coffin-Siris”的个体。
此外，一些患有Coffin-Siris综合征的婴儿和儿童会患上呼吸道感染，难以进食，无法达到预期的体重增长(无法茁壮成长)。 其他症状和生命体征也出现在身材矮小、肌肉张力低(张力低)、关节松弛异常等病例中。 眼睛、大脑、心、肾也发生异常。
2、遗传性疾病
Coffin-Siris是一种少见的遗传性疾病，由面部特征、先天性畸形、智力障碍、语言障碍组成。 在Coffin-Siris综合征中，癫痫只有少数报道，其特征尚不清楚。 详细论述了3例咖啡- Siris综合征伴癫痫患者的临床和机器表现。 临床诊断：分子分析发现ARID1B和SMARCB基因出现新变异2例，SMARCB基因1例。 所有病例均有癫痫发作，平均年龄5.5岁。 发作时间短，局灶性发作，继发性广泛发作。 EEG记录显示颞叶、顶叶和枕部存在少见的单侧阵发性活动。 对惊厥疗效良好，癫痫复发率低。
二.所有基因提供指令
1、临床表现诊断CSS
该综合征是由ARID1A、ARID1B、SMARCA、SMARCB1或SMARCE基因引起的。 每个基因都给出指令，使几个不同的SWI/SNF蛋白复合体形成一个亚基。 swi/SNF复合物通过染色质重塑过程调控(表达)基因活性。 染色体是由DNA和蛋白质组成的网络，将DNA包装在染色体上。 通过改变染色质的结构(建模)，改变DNA的紧密区域。 染色体重组是基因表达受发育调控的方式，当DNA包装牢固时，基因表达往往低于松散包装时。 根据临床症状进行CSS诊断。
一些携带CSS的个体与最近发现的杂合子致病变异ARID1A、ARID1B、SMARCA、SMARCB、SMARCE或Sox的诊断特征更明确。 部分临床诊断为CSS患者的SMARCA和PHF6的病原变异，在重新评估时，这些个体的表型分别与Nicolaides-Baraitser综合征和Borjeson-Forssman-Lehmann综合征最为一致。
2、SWI/SNF复合物调节基因活性
SWI/SNF复合物通过调节基因活性参与修复DNA损伤、复制DNA、抑制细胞生长、分裂成熟(分化)等多种过程。 尚不清楚这些基因的变异对SWI/SNF复合体有何影响，但研究人员认为会引起异常的染色质重塑。 在这个过程中的干扰会改变很多基因的活动，干扰细胞的过程。 这可能是Coffin-Siris综合征的征兆和症状。 引起CSS的基因突变也与其他疾病相关(等位基因失调)。 单独的智力障碍者和其他缺乏CSS生理特征的人存在ARID1B突变，这些基因已有报道。 据报道，变异的SMARCA和SMARCB基因对横纹肌样瘤(肌组织)、不典型畸胎瘤和横纹肌样瘤(通常位于脑和中枢神经系统其他部位)的生长存在潜在的发育风险。
3、常染色体显性遗传模式
Coffin-Siris综合征似乎遵循常染色体显性遗传模式。 也就是说，每个细胞都有经过修饰的基因的足够拷贝，可能导致这种疾病。 但是，这种情况通常不遗传给父母，而是遗传给胚胎发育初期新的突变可能产生的基因。 遗传疾病是由父母染色体上特定特征的基因组合引起的。 出现显性遗传疾病时，只需要一个基因复制异常，容易引起特殊疾病。 这些异常基因可能是父母遗传或受影响个体的新突变(基因改变)造成的。
每次怀孕时，父母遗传给后代的异常基因概率为50%。 男性和女性的风险是一样的。 关于隐性疾病，只要没有任何父母拥有的相同缺陷基因遗传，就不会发生隐性疾病。 当患者接受正常基因和异常基因时，患者成为该病的携带者，但通常没有症状。 每个人都有4-5个异常的基因。 亲属关系(亲属关系)的父母比其他父母更可能具有相同的异常基因，这增加了隐性遗传疾病孩子的风险。 部分CSS患者父母与亲属关系非常密切。
结语：世界各地都有CSS，没有种族倾向。 自1970年首次报道该病以来，已报道约200例，但可能有更多的CSS患者尚未进行分子检测。 早期干预可以改善患者的预后。 幼儿和患有这种疾病的儿童可以通过理疗、特殊教育、语言治疗和社会服务来改善状况。
