“第一个试管是女孩子，所以想两个人收集好字。 ”
来自株洲的刘丰(化名)一脸疲惫，原本想组建一个子女双全的家庭，却是噩梦的开始。
一年前，刘丰和妻子到处找人打听，找关系找到长沙生殖医学医院，想用试管婴儿生男孩，前后花了7.6万美元。 今年6月，刘丰妻子生下一名女婴，出生约1个月，家人发现异常，孩子皮肤发黄，发育迟缓，哭声也不正常。
心急如焚，家人送孩子去医院检查，结果晴天霹雳，医院诊断孩子染色体异常，为唐氏综合征患儿。 为此，家人多次找医院调整未果。
9月2日，院方回应称，医院认为整个医疗流程、流程合规合法，患者没有按照医院要求和建议进行检查，患者知道此事，并对一切后果感到自负。
孕检时，已经知道“唐筛”高风险的警告。 但是，家人查阅了很多资料，咨询了医生，说法不一样。 他知道羊水穿刺可能有流产的风险，并说：“孩子很难得到，所以不敢冒这个风险。” 所以放弃了“羊水产前诊断”，签下了自负所有结果。
一、什么是唐筛？
唐氏筛查简称唐氏综合征，是产检必备项目之一，主要评估胎儿唐氏综合征的风险。
唐氏综合征主要为先天性愚型，包括13三体、18三体、21三体，是儿童染色体病中最常见的一种。
染色体畸变可引起胎儿发育迟缓、智力低下、肌张力低下和其他染色体异常并发症，唐氏筛查早期检出异常，建议终止妊娠，降低唐氏综合征患儿的出生。
目前，我国唐筛检测结果准确率约为60%—70%左右。 因为相关指标没有被医院统一。 有的医院正常值标准为“小于1/270”，有的医院为“小于1/380”。
有说法认为最佳筛查周期不同于“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”，不同的计算方法会影响筛查结果。
国内采用的唐氏综合征筛查方法，参考国外孕妇相关数据和标准值，筛查“假阳性”率严重，很多孕妇会被“误判”为筛查结果。
一位医生在专业杂志上写道，筛查假阳性率达90%以上。 因此，即使唐筛检测结果为高危，也不必慌张。 因为需要进一步进行胎儿染色体检查。
二、羊水穿刺
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适用于中期妊娠(最佳时间为16-20周)的产前诊断。
羊水穿刺是什么？ 在超声引导下，长针穿入孕妇腹部、子宫壁，进入羊水腔采集羊水的过程称为“羊水穿刺”。
前面介绍的几种方法都只是“筛查”，“羊水穿刺”可以“确诊”，准确率可达100%。 但子宫肌层需细针吸取胎儿遗传物质，穿刺过程中存在一定的胎儿损伤风险，可导致流产(流产概率约为0.5% )。
此外，有先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等症状的孕妇不适合羊水穿刺。
综上所述，许多准妈妈们对唐氏综合征的筛查提出了诸多疑问，但唐氏综合征的结果还不能十分准确地判断婴儿是否愚型，毕竟这是判断婴儿愚型最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法
最后，祝所有怀孕的妈妈都能生下健康聪明的宝宝！
