(一)儿童孤独症诊断主要询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，按诊断标准进行诊断。
1 .询问病史。
首先，要详细了解运动、语言、认知能力等发育过程。 并且，就发达落后的领域和让监护人感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率、对日常生活的影响度。 此外，还应收集孕产史、家族史、既往病史、就诊史等资料。 问诊的要点如下。
)1)目前孩子最主要的问题是什么？ 什么时候开始的？
)2)语言发育史)你什么时候对称呼他/她的名字有反应？ 发音单音“dada，mama”等，什么时候开始牙齿的学习？ 什么时候能理解简单的指令？ 短语什么时候能说？ 句子什么时候能说？ 有语言功能的后退吗？ 语调没有异常吗？
)3)语言交际能力)回答别人的问题吗？ 你会积极和别人交流吗？ 沟通有困难吗？ 你没有重复自言自语和模仿的话吗？ 有嘟囔等没有意义的发音吗？
)4)非语言交际能力：能用手势、姿势表达自己的需求吗？ 你什么时候用手指指东西或照片？ 你倾向于用非语言交流代替语言交流吗？ 表情和同龄人一样丰富吗？
)5)社会交际能力)什么时候能区分亲人和陌生人？ 你什么时候开始认生的？ 对主要养育者是否有依恋？ 你什么时候用手指点东西以引起别人的关注？ 对号召有反应吗？ 你在避免和人对视吗？ 要不要玩过家家之类的想象游戏？ 我怎么能和其他孩子一起玩，和孩子一起玩？ 不安慰别人，也不主动求助吗？
)6)认知能力)有认知能力减退吗？ 有超常的能力吗？ 生活的自立能力怎么样？ 有生活自立能力的下降吗？
)7)兴趣行为)游戏能力如何？ 相当于年龄吗？ 有什么特别的兴趣和怪癖吗？ 活动有没有太多或太少？ 有没有重复奇怪的手的动作和身体的动作？ 有重复旋转的物体吗？ 你对什么有特别的依恋吗？
)运动能力)什么时候能抬起头、一个人坐、爬、走？ 运动协调性怎么样？ 有运动技能退化或互助失调吗？
)9)家族史)父母或其他亲属中，有性格古怪、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏语言沟通、社会交往障碍或语言发展障碍的人有精神疾病史吗？
(10 )其他)家庭养育环境如何？ 有重大的心理外伤和恐惧吗？ 你在学校或幼儿园上学吗？ 学校的适应情况如何？ 有严重的身体疾病吗？ 你有过因为身体疾病而营养不良、住院或与家人分开的经历吗？ 有癫痫发作吗？ 有使用特殊药物吗？ 你偏食吗？ 睡眠怎么样？
2 .精神检查。
主要采用观察法，有语言能力的患儿应结合对话。 检查的要点如下。
)1)陌生环境、陌生人与父母分离时，患儿有什么反应？
)2)患儿语言理解和表达的发育水平是否与年龄相当？ 有刻板的重复词、即时或延迟模仿词和自我刺激的词吗？ 可以围绕一个话题对话，或者遵从指示吗？
)3)患儿是否避免与人对视？ 利用手势、摇头和其他动作、姿势、脸部表情进行交流吗？
)4)患儿有同感吗？ 父母或检查者假装受伤痛苦时，患儿有反应吗？ 什么样的反应？
)5)患儿对玩具和周围的物品感兴趣吗？ 玩具的使用方法和游戏能力怎么样？
)6)患儿有刻板行为、强迫性仪式行为及自残行为吗？
)7)患儿智能发育水平是否与年龄相当？ 有比较好的能力或特殊的能力吗？
3 .体格检查。
主要表现为头围、面部特征、身高、体重、有无先天性畸形、有无视听障碍、神经系统是否有阳性体征等身体发育情况。
4 .心理评估。
)1)一般筛查量表。
孤独症行为量表(ABC )共57项，每项分为4个阶段评估，总分31分表示存在可疑孤独症样症状，总分67分表示存在孤独症样症状，适用于8个月~28岁人群。
孤独症行为量表(CABS )共14项，每项采用二级或三级评分。 2级评分7分或3级评分14分，提示存在可疑孤独症问题。 本量表面向2~15岁人群，适合在托儿所、幼儿园、学校等地快速筛查儿童。
如上述筛查量表结果异常，应立即将儿童转送专门机构进行确诊。
)2)常用诊断量表。
儿童孤独症评估量表(CARS )是一种常用的诊断工具。 该量表共有15个项目，每个项目有4个等级的评价。 总分30分为非孤独症，总分30~36分为轻中度孤独症，总分36分为重度孤独症。 这个尺度适用于两岁以上的人。
孤独症诊断观察量表(ADOS )和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R )是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引入修订。
使用筛检量表时，应充分考虑可能为假阳性或假阴性的结果。 诊断量表的评定结果也只能作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医生基于综合病史、精神检查、诊断标准的诊断。
)3)发育评估及智力测试量表。
可用于发育评估的量表为丹佛发育筛检(DDST )、瞪羚发展诊断量表(GDDS )、正性早期发育量表、心理教育量表(PEP )。 常用的智力测试量表有韦氏儿童智力测试(WISC )、韦氏学前儿童智力测试(WPPSI )、斯坦福大学比奈智力测试、Peabody影像词汇测试、瑞文渐进测试(RPM )等。
5 .辅助检查。
实验室检查可根据临床症状针对性地选择，如电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。
(二)诊断标准。 参照ICD-10儿童孤独症诊断标准。
1.3岁以前开始出现发育异常或损害，至少出现在以下领域之一：
(1)人际交流所需的敏感性或表达性语言
)2)选择性社会依恋或社会交往能力发展；
)3)功能性或象征性游戏。
2 .具有以下(1)、(2)、(3)项中的至少六个症状，并且具有其中的(1)项中的至少两个、(2)、(3)项中的至少一个：
(1)在以下至少两个方面表现出社会交往能力的实质性异常。
不能适当应用眼睛注视、表情、姿势、手势调节社会交往
)尽管有充分的机会)发展适合其智龄的同伴关系，不能共同分享兴趣、活动、情感
无社会性情感的相互交流不能根据社交场合调整自己的行为，社交、情感、交际行为整合能力较弱，社交场合表现为他人对情感的反应有所偏向或缺失
不要主动寻求与他人分享喜悦、兴趣和成果(不要表示、表达或指出对他人感兴趣)。
)2)沟通能力存在实质性异常，至少表现在以下一个方面：
口语发展滞后或缺失，不伴有通过手势、模仿等替代形式补偿交流的尝试(此前没有牙语言交流)；
对方对对话有应答反应时，不能相对积极地与人交流或继续对话((任何语言技能水平都可能发生) )。
使用刻板印象和重复词，使用别出心裁的词
缺乏各种自发的化妆游戏，(幼年时)无法进行社交模仿游戏。
(3)限制、重叠和刻板印象兴趣、活动和行为模式表现在以下至少一个方面：
一个或多个刻板印象、局限兴趣集中，兴趣内容异常或患儿对其异常关注； 或内容或患儿关注形式无异常，但关注强度和局限性仍然异常；
强制明显固着于特殊、无用的例行或仪式
刻板、反复的怪异动作，如拍手、揉手、涉及全身的复杂运动等
沉迷于物体的一部分或玩具的无功能性质(如气味、质感或产生的噪音或振动)。
3 .临床症状不应由以下情况引起：
其他类型广泛性发育障碍； 特定易感语言发展障碍与继发社会情感问题； 反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍； 伴有情感/行为障碍的精神发育迟滞儿童精神分裂症和Rett综合征。
(三)鉴别诊断。 儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他
